Atypical oral features of patient with neurofibromatosis type 1: case report / Características orais atípicas de paciente com neurofibromatose tipo 1: relato de caso

RESUMEN El propósito de este artículo es ayudar a los dentistas clínicos a identificar la neurofibromatosis tipo 1 y sus variantes. Presentamos un caso raro de un hombre de 68 años, afectado desde la infancia por la presencia de nódulos generalizados en todo el cuerpo, provocando deformaciones estéticas. Curiosamente, el impacto en la cavidad oral no fue significativo, con nódulos solo en la encía, un área de manifestación raro. La radiografía panorámica mostró un ligero agrandamiento del canal mandibular. Tras un año de seguimiento, el paciente falleció por complicaciones cardiovasculares provocadas por el síndrome.

Endurance training induces structural and morphoquantitative changes in rat vagus nerve / Treinamento de endurance induz alterações estruturais e morfoquantitativas no nervo vago de ratos / Entrenamiento de endurance induce a alteraciones estructurales y morfocuantitativas en el nervio vago de ratones

ABSTRACTIntroduction:Many nervous system tissues and cells suffers positive changes when faced to exercise training. However, data on vagus nerve adaptation from exercise-induced study is absent.Objective:To analyze the effect of an endurance training on the vagus nerve morphology of rats.Methods:Wistar rats (6 months of age) were divided into two groups: control group (CG, n=8), and aerobic trained group (AT, n=8). AT was submitted to a treadmill training program of five times per week during 12 weeks. The maximum speed stipulated in the training protocol corresponded to 60% of the mean maximum intensity achieved by the group in the test of maximum effort.Results:Twelve weeks of treadmill training resulted in left ventricular hypertrophy in the AT group com-pared to CG. There was a significant increase in the area of both the myelinated and unmyelinated axons, and in the area of myelin sheath with training. The number of neurotubules and neurofilaments in myelinated fibers of aerobic trained group was significantly greater than CG (p≤0.05).Conclusion:Endurance training promoted significant increase in morphometric parameters of the vagus nerve in the same way it affect somatic nerves.

RESUMOIntrodução:Muitos tecidos e células do sistema nervoso sofrem alterações positivas quando se defrontam com o treinamento físico. Entretanto, dados sobre a adaptação do nervo vago decorrente de estudos com exercício físico são ausentes.Objetivo:Analisar o efeito do treinamento de endurance sobre a morfologia do nervo vago de ratos.Métodos:Ratos Wistar (6 meses de idade) foram divididos em dois grupos: grupo controle (GC, n=8), e grupo com treinamento aeróbico (TA, n=8). O grupo TA foi submetido a um programa de treinamento em esteira rolante, cinco vezes por semana durante 12 semanas. A velocidade máxima estipulada no protocolo de treinamento correspondeu a 60% da intensidade média alcançada pelo grupo no teste de esforço máximo.Resultados:Doze semanas de treinamento em esteira rolante resultou em hipertrofia ventricular no grupo TA em comparação ao GC. Foi verificado um aumento significativo na área de ambos axônios mielinizados e não mielinizados, e na área da bainha de mielina com treinamento. O número de neurotúbulos e neurofilamentos das fibras mielinizadas foi significativamente maior no grupo com treinamento aeróbico em comparação ao GC (p≤0,05).Conclusão:O treinamento de endurance promoveu aumento significativo nos parâmetros morfométricos do nervo vago da mesma forma que isto afeta os nervos somáticos.

RESUMENIntroducción:Muchos tejidos del sistema nervioso y células sufren cambios positivos cuando se enfrentan con el entrenamiento físico. Sin embargo, los datos sobre la adaptación del nervio vago que resulta de los estudios con el ejercicio son ausentes.Objetivo:Analizar el efecto del entrenamiento de endurance en la morfología del nervio vago de ratones.Método:Ratones Wistar (6 meses de edad) se dividieron en dos grupos: grupo control (GC, n= 8) y grupo con entrenamiento aeróbico (TA, n=8). El grupo TA se sometió a un programa de entrenamiento sobre una cinta de correr cinco veces por semana durante 12 semanas. La velocidad máxima estipulada en el protocolo de entrenamiento correspondió al 60% de la intensidad media máxima alcanzada por el grupo en la prueba de ejercicio máximo.Resultados:Doce semanas de entrenamiento en una cinta resultaron en la hipertrofia ventricular en el grupo TA en comparación con GC. Se obtuvo un aumento significativo en el área de ambos axones mielinizados y no mielinizados, y en el área de la vaina de mielina con entrenamiento. El número de neurotúbulos y neurofilamen-tos de fibras mielinizadas fue significativamente mayor en el grupo con entrenamiento aeróbico en comparación con GC (p = 0,05).Conclusión:El entrenamiento de endurance causó un aumento significativo en los parámetros morfométricos del nervio vago en la misma forma en que afecta a los nervios somáticos.

Regenerative capacity and histomorphometric changes in rat sciatic nerve following experimental neurotmesis / Capacidad regenerativa y cambios histomorfométricos en el nervio ciático de ratas luego de una neurotmesis experimental

Through a wide range of cellular and molecular events, the peripheral nervous system is endowed with great regenerative capacity, responding immediately to injuries that occur along the length of the nerve. The aim of this study was to histomorphometrically assess the degree of maturity of the nervous tissue and possible microscopic changes in newly formed nerve segments 60 days after experimental neurotmesis of the sciatic nerve in rats. Control Group (CG) and an Injury Group (IG) were used. IG underwent neurotmesis of the sciatic nerve of the right foot, with immediate surgical repair using the tubulization technique. 60 days following experimental surgery, animals from both groups had their sciatic nerves collected for histomorphometric analysis. Statistical analysis was performed, using the Student t-test for independent samples, expressed as mean ± standard deviation, with 5% significance. In the event of injury, peripheral nerve tissue is mobilized in an intrinsic self-healing process. 60 days following of nerve regeneration in neurotmesis injury, the peripheral nerve presents a segment joining the newly formed neural stump. The new stump has a number of regenerated axons compatible with an intact nerve, but which still show great immaturity in the axonal structural layers of the nerve.

Mediante diversos procesos celulares y moleculares, el sistema nervioso periférico tiene una gran capacidad regenerativa, respondiendo inmediatamente a las lesiones ocurridas a lo largo de su extensión. El objetivo de este estudio fue evaluar histomorfométricamente el grado de madurez del tejido nervioso y los posibles cambios microscópicos en los segmentos nerviosos recién formados 60 días después de la neurotmesis experimental en el nervio ciático de ratas. Se utilizaron 9 ratas (Wistar) separadas en grupo control (GC, n= 4) y Grupo lesión (GL, n= 5). A los 60 días de vida, el grupo GL fue sometido a neurotmesis del nervio ciático de la miembro posterior derecho, con inmediata corección quirúrgica con la técnica de tubolización. Completados 60 días luego de la cirugía experimental, los animales de ambos grupos fueron anestesiados y sus nervios ciáticos seccionados para el análisis histomorfométrico. Se realizó un análisis estadístico utilizando la prueba t de Student para muestras independientes, expresado como media ± desviación estándar, con un 5% de significancia. A los 60 días de la lesión por neurotmesis, el nervio ciático del GL presentó alteraciones histomorfométricas significativas para las variables: número de vasa nevorum, densidad de fibras mielínicas, diámetro axonal y de fibras mielínicas, espesor de la vaina de mielina y razón G, con similitud solamente para los números absolutos de fibras mielínicas regeneradas. El nervio periférico durante su proceso regenerativo, pasa por grandes alteraciones estructurales, siguiendo una secuencia coordinada de acciones, que dependiendo de las condiciones del microambiente donde ocurre esta regeneración, podrá ser clave para el nivel de regenerecion nerviosa periférica.

Neuroplasticidad: aspectos bioquímicos y neurofisiológicos / Neuroplasticity: Biochemical and neurophysiological aspects

La neuroplasticidad es la potencialidad del sistema nervioso de modificarse para formar conexiones nerviosas en respuesta a la información nueva, la estimulación sensorial, el desarrollo, la disfunción o el daño. En general, la neuroplasticidad suele asociarse al aprendizaje que tiene lugar en la infancia, pero sus definiciones van más allá y tienen un recorrido histórico. Hay diversos componentes bioquímicos y fisiológicos detrás de un proceso de neuroplasticidad y esto lleva a diferentes reacciones biomoleculares químicas, genómicas y proteómicas que requieren de acciones intra y extra neuronales para generar una respuesta neuronal.

Neuroplasticity is the potentiality of the nervous system to change itself and to form neural connections in response to a new information, sensorial stimulation, development, dysfunction or damage. In general, neuroplasticity is often associated with learning during the childhood, but their definitions its going further, and it has an historical follow-up. There are many biochemical and physiological components behind neuroplasticity process, and this leads to biomolecular, chemical, genomics and proteomics processes, that requiring intra and extra-neuronal actions to generate a neural response.

Neuroblastoma congénito cervical en recién nacido: presentación de un caso / Cervical congenital neuroblastome in a newborn: presentation of a case

Los neuroblastomas congénitos cervicales son muy raros. Esta forma de cáncer infantil se forma en el tejido nervioso y por lo general suele presentarse con mayor frecuencia en las glándulas suprarrenales. Aunque puede aparecer prenatalmente, es más frecuente que se diagnostique en el primer año de vida. Son tumores agresivos con una alta mortalidad. En casi todos los casos (50-60 por ciento de los mismos), para cuando se detecta un neuroblastoma, ya se ha diseminado a otras partes del cuerpo. Se presenta un caso de recién nacido que las primeras 24 horas, muestra una historia de compromiso de vías respiratorias y digestivas asociado a una masa cervical sólida y parálisis de XII par craneal.

Cervical congenital neuroblastomes are very rare. This form of infantile cancer forms in the nervous tissue and generally it uses to appear more frequently in the suprarenal glands. Although they may appear prenatally, they are more frequent in the first year after birth. They are aggressive tumors with a high mortality. In almost all the cases (50/60 percent of them), when a neuroblastome is detected, it is already disseminated to other parts of the body. We present the case of a newborn who shows a history of respiratory and digestive tracts compromise associated to a solid cervical mass and XII cranial par paralysis during the first 24 hours after birth.

Neurofibroma con alto grado de atipia en una paciente con neurofibromatosis tipo 1 / Neurofibroma with high degree of atypia in a patient with type 1 neurofibromatosis

La neurofbromatosis de tipo 1 tiene una prevalencia de un caso en cada 2500 a 3000 personas. Es una enfermedad autosómica dominante que presenta básicamente ausencia de una proteína llamada neurofibromina, codificada en el gen del mismo nombre. Al estar el gen mutado la neurofbromina pierde su capacidad supresora tumoral. Se ha asociado la neurofbromatosis con riesgo elevado de cáncer de la vaina nerviosa y con cáncer de colon además de formación de tumores de cualquier naturaleza. Existen básicamente 6 criterios de diagnóstico para la neurofbromatosis: 1) presencia de seis o más manchas de color "café con leche"; 2) dos o más neurofibromas de cualquier tipo o al menos un neurofibroma plexiforme; 3) efélides axilares e inguinales; 4) glioma óptico; 5) dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris); 6) al menos un familiar en primer grado de consanguinidad que tenga neurofbromatosis tipo 1

Type 1 neurofbromatosis has a prevalence of a case in Every 2500 to 3000 people. It is an autosomal dominant disease which basically presents the absence of a protein called neurofibromin, encoded in the gene of the same name. Being the gene mutated neurofbromin loses its tumor suppressor capacity. He has associated neurofbromatosis with a high risk of cancer of the nerve sheath and with colon cancer in addition to tumor formation of any nature. There are basically 6 diagnostic criteria for neurofbromatosis: 1) presence of six or more "coffee with milk" spots; 2 two or more neurofibromas of any type or at least one neurofibroma plexiform; 3) axillary and inguinal ephelids; 4) optical glioma; 5) two or more Lisch nodules (iris hamartomas); 6) at least one relative in first degree of consanguinity that has neurofbromatosis type 1

Neurofbromatosis: reporte de un caso diagnosticado en atención primaria / Neurofibromatosis: a case report diagnosed in primary care

La neurofbromatosis puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. La expresión clínica de la neurofbromatosis tipo 1 (NF-1) es variable, desde pequeños neurofbromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofbromas plexiformes y displasias óseas que interferen con la función de órganos o alteran la apariencia del individuo. Entre la población que sufre la enfermedad son cinco veces más frecuentes las difcultades del aprendizaje. A pesar de que la clínica de la NF-1 tiene un amplio espectro, para plantear que un paciente es portador de esta enfermedad hereditaria se considera la presencia de dos o más criterios establecidos: seis o más máculas color "café con leche", dos o más neurofbromas de cualquier tipo o un neurofbroma plexiforme, una lesión ósea distintiva, dos o más nódulos de Lisch, glioma del nervio óptico, efélides axilares o inguinales, familiar con NF-1 en primer grado relativo [2]. Otras manifestaciones clínicas a considerar y que pueden verse en la NF-1 son: tumores asociados a vainas no neurales, retardo mental o coefciente de inteligencia menor de 70 con respecto a la población en general, disfunción endocrina (como defciencia de GH y pubertad precoz en la ausencia de gliomas del quiasma óptico), hipertensión arterial, hidrocefalia, escoliosis. La TAC simple puede demostrar los neurofibromas bien definidos e hipodensos con respecto al músculo y la resonancia magnética es el método imagenológico más importante para determinar la localización, márgenes y relación de los tumores a las estructuras adyacentes. Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específco para curar la neurofbromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médica se limita a la detección temprana de las complicaciones y los pacientes deben ser tratados por un equipo interdisciplinario

Neurofbromatosis can be included in the group of calls rare diseases The clinical expression of neurofbromatosis type 1 (NF-1) is variable, from small dermal neurofbromas and abnormal pigmentation, to grotesque plexiform neurofbromas and dysplasias Bones that interfere with organ function or alter appearance of the individual. Among the population suffering from the disease are five times more frequent learning difficulties. Although the NF-1 clinic has a broad spectrum, for state that a patient is a carrier of this inherited disease the presence of two or more established criteria is considered: six or more "coffee with milk" macules, two or more neurofromas of any type or a plexiform neurofbroma, a distinctive bone lesion, two or more Lisch nodules, optic nerve glioma, axillary or inguinal ephelids, relative with NF-1 in relative first degree. Other manifestations Clinics to consider and that can be seen in NF-1 are: tumors associated to non-neural sheaths, mental retardation or intelligence coefficient less than 70 with respect to the general population, dysfunction endocrine (such as GH deficiency and precocious puberty in the absence of optic chiasma gliomas), arterial hypertension, hydrocephalus, scoliosis. Simple CT can demonstrate well-defined neurofibromas and hypodense with respect to muscle and magnetic resonance imaging is the most important imaging method to determine the location, margins and ratio of tumors to adjacent structures. So far there is no specific medical or surgical treatment to cure neurofbromatosis, or prevent its complications. Medical performance is limited to the early detection of complications and patients must be treated by an interdisciplinary team